「唐氏症」是指第 21 号染色体多了一条的孩子们。因为是整整多出一条基因,所以影响的层面遍佈全身,不只让唐宝宝们脸圆、眼睛细长、看起来憨直可爱,也会影响他们的生理、心理状态。
唐氏症宝宝因为染色体变异的原因,在外观上有些共同特征,且经常合并因先天性器官结构异常所导致的疾病,例如:因心脏结构缺损所导致的先天性心脏病,或是免疫系统缺陷所导致的感染症等,其他常见的疾病还包含肠胃道问题、甲状腺疾病、癫痫或血液疾病,同时会有肌肉张力不足、智能障碍与发展迟缓等疾病,不只生理上的老化会较早出现,视力、听力、骨骼、皮肤也经常需要较多的照顾。
唐宝是否遗传?
大多数情况下,唐氏综合征并非遗传病。它是由在胎儿早期发育过程中细胞分裂发生错误所致。
易位唐氏综合征可能由父母传给子女。然而,仅有约 3% 至 4% 的唐氏综合征患儿发生易位,其中仅部分患儿从父母某一方遗传。
平衡易位发生遗传时,母亲或父亲的另一条染色体上有一些来自 21 号染色体的重排遗传物质,但没有额外的遗传物质。这意味着患者没有唐氏综合征的体征或症状,但可以将不平衡易位传递给下一代,使孩子患上唐氏综合征。
唐宝的家庭照顾
- 生长指标
唐氏宝宝的生长速度大多比一般宝宝来的缓慢,若以宝宝健康手册中的生长曲线图来看,通常落于曲线图的3%以下,对唐氏儿来说,只要生长的幅度有在自己的曲线上逐渐进步即可,同时要留意并避免迟滞的生长状况或大起大落的情况。维护孩子的健康,不外乎吃好、睡好与多动,照顾唐氏症宝宝也不例外,唯唐氏儿因先天条件的不足,在照顾上需要投入较多的心力与时间,但只要通过持续练习,唐宝宝的各项发展与自理能力也终能逐渐提升。
- 喂食
宝宝出生后,爸妈最在意孩子的吃与睡,喂唐氏儿的方式与照顾其他宝宝无异,唐宝宝可接受母乳与混合,但因为肌肉张力较低,因此在含乳、吸吮等口腔动作的学习上,须有较多的练习与引导,有时也因为消化道构造发育较迟缓,或是因为先天性心脏病容易喘,必须少量多次耐心喂,方可减少呛到或溢吐奶的状况。
待宝宝年纪稍大,由于唐氏儿容易对不熟悉的食物感到敏感,因此建议辅食可以及早介入,只要宝宝可以接受,就提供多元化的食物让他熟悉,确保日后比较不会偏食且较能顾及营养均衡。
- 抱姿
因为肌肉张力较低,家长在怀抱唐氏儿时,须确实给予支撑,并动作轻柔,避免加重不稳定关节的负担,且唐宝宝经常会有颈椎发育不良的问题,在3岁确认颈椎发育完整度之前,须避免宝宝头颈过度伸展的动作。
- 物理治疗
唐氏儿因为肌肉张力不足、发展较迟缓等原因,出生后,物理治疗师就会给予建议,让家长能在家经常为宝宝按摩,刺激宝宝的生长发育,且大约3~4个月时,唐氏儿就可以开始接受物理治疗,随着着年龄增加,职能治疗、语言治疗等课程也会慢慢加入唐氏儿的生活,帮助宝宝的各项发展。
- 智力
唐氏儿的智力发展约于6岁左右就会固定下来,日后变化的程度不大,除非是因为老化而退步,智力发展不与行为表现划等号,智力的发展虽然停滞于3~8岁,但动作或生活适应功能可通过不断练习而持续进步。对唐氏儿来说,不间断的动作练习与复健,除了增强孩子的自理能力,对智力的发展也有正向影响,家长需要发挥耐心,给予唐宝宝练习的机会。
- 运动
肌肉张力不足,不只影响口腔动作的发展,还可能影响孩子的动作发展。唐氏症宝宝很需要经常活动与从小培养运动习惯,婴幼儿时期积极提升孩子的活动量,有助于加强唐宝宝的肌肉力量与协调动作。初期在宝宝学坐、学爬、学走路的阶段,经常活动有助孩子的能力培养,随着年龄增加,适当的运动量也会帮助孩子控制体重、维持身体健康。